许多高中生都已在显微镜下观察过地球上最小的动物－－草履虫。草履虫通过挥动发丝状的突触也就是纤毛来向前运动。但某些人类细胞也有纤毛，帮助大脑、肺、眼睛和肾脏中的液体和粘液流动，或者象天线一样伸出细胞外。

　　研究人员在研究一种罕见疾病－－巴比二氏综合症（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）患病家族时，发现了一个与该病有关的新基因。巴比二氏综合症是一种常染色体隐性遗传病变，特点是肥胖、学习能力丧失以及眼睛和肾脏出现问题。研究人员还发现，该基因编码的蛋白BBS8，只存在于纤毛的基部，有关研究结果发表在2003年9月21日期《自然》杂志的网络版上。

　　“BBS是一种相对罕见的遗传病，但它的症状对于许多人而言却很常见。”约翰·霍普金斯大学McKusick-Nathans 研究所的助理教授Nicholas Katsanis博士说。”我们还不知道纤毛缺陷是如何导致肥胖或者学习能力丧失的，但这个基因的发现将为研究这些遗传缺陷开辟一条新途径。”

　　“很难将遗传新发现翻译为能解释疾病的细胞机制。但这正是遗传医学的目标。”Katsanis补充说。

　　BBS的某些方面已被证明与纤毛缺陷有关。已知纤毛在哺乳动物的发育中起着关键作用，产生所谓的左右不对称，因此心脏、肺和肝等器官最终就会长在身体右边。在BBS病人中，有时候左右不对称被逆转了。眼部纤毛出现功能障碍还能导致视网膜营养失调，最终导致失明，肾脏中的纤毛问题也能导致器官出现结构问题。

　　但即使BBS的这些主要特点已被证明与纤毛缺陷有关，该病本身以及它的其它症状－－肥胖、学习能力丧失、多余手指、糖尿病等从未被认为与纤毛有关。这些综合症的特点可能是直接或间接由纤毛引起的，但这篇研究为了解普通人群中的这些特点打开一扇从未开启的大门。

　　Katsanis表示，下一步他们将查明纤毛究竟出现了什么故障，以及这些故障如何影响不同组织。问题可能在于纤毛运动或它们感知细胞周围环境的能力。