男性对遗传病负主要责任？

    不过也有研究提示，男性的年龄增长并非是单一的影响基因复制错误的原因。按一般推论，如果男性年龄越大，基因突变会越多，年龄与基因突变的关系会呈几何级数或指数增长。比如，如果男性４０岁时的基因突变为４，那么４５岁时就可能是１６.４的平方?，到５０岁时就可能是２５６.１６的平方?。

    　然而，美国的蒂曼·波吉等人采用多聚酶链反应研究不同年龄男性精子突变情况时发现，精子中的基因突变的确随年龄增长而增加，但是并没有发现精子所含基因的突变频率随男性年龄增长呈指数般增加。直到４０岁，所有男性的精子突变都保持相同的比率。即使到了５５岁，男性精子基因突变的比率也没有较大变化。比如，在４０至５５岁之间精子基因突变有一些增加，但是并没有因年龄而产生指数级的增加。

   　 同样是对软骨病的调查发现，年轻男性与年老男性相比不存在绝对的基因突变比率增高。虽然２０岁男性所生的孩子与５０岁男性所生的孩子在软骨病的发生率方面有１０倍的差异，但是在精子基因突变的频率上只有二倍的差异。而且，尽管软骨病的所有基因突变都产生于男性，但在ＮＦ２基因中的２３处突变中只有１３处是来自父亲。而ＮＦ２基因是导致２型多发性神经纤维瘤的原因。怎么解释这些现象呢？

    　老实说，对于上述问题现在并没有答案，但是蒂曼·波吉等人提出了几种假说。其一是，可能存在某种选择机制。如果携带了突变基因的精子更容易使卵子受精，或者说如果携带了突变基因的受精卵具有较高的发育成下一代个体的机会，那么，精子中较少的突变基因就可能在出生时以较高的比率转移到后代身上，使其受到影响。

   　 但是，为什么会出现这种现象，目前还不清楚。无论如何，现有的发现并不能完全证明下列观念：男性年龄越大，基因复制越多，出错的几率就达到指数或几何级数之高，或者说简单地把遗传病完全归因于老年男性的基因复制的高错误率。