注意缺陷多动障碍 (ＡＤＨＤ ，又称多动症 )是最常见的学龄期儿童行为问题 ，主要临床表现为注意缺陷、多动和冲动。国外统计患病率为 3%～ 6%。ＡＤＨＤ可引起儿童学习障碍、情绪障碍以及社会关系和适应障碍。

　　研究表明 ，遗传因素在多动症的病因学方面起主要作用。首先 ，ＡＤＨＤ具有家族聚集性。ＡＤ ＨＤ患儿一级亲属罹患ＡＤＨＤ的几率大约是总体人群的 5～ 6倍 ，而且一级亲属罹患与ＡＤＨＤ并存的其它疾病的几率也较大。其次 ，几项孪生子研究确定 ，ＡＤＨＤ的遗传度约为 0. 80。

　　早期分子遗传学研究指出 ，ＡＤＨＤ与多巴胺 (ＤＡ)系统一些基因的多态性有关。多巴胺载体蛋白 (ＤＡＴ)基因备受关注 ，而且许多治疗ＡＤＨＤ的药物 (如利他林、匹莫林等 )可通过阻断ＤＡＴ产生治疗作用。ＤＡＴ基因的 3’端非翻译区有一段以 40ｂｐ为重复单元的重复序列。Ｃｏｏｋ等发现 ，ＡＤ ＨＤ与ＤＡＴ的 10次重复序列等位基因呈显著相关 ，ＡＤＨＤ患儿该等位基因的频率明显上升。

　　多巴胺Ｄ4受体 (ＤＲＤ4)基因也同样受到人们的重视 ，这是因为ＤＲＤ4主要分布在对注意力有重要调节作用的额叶皮质背外侧区和边缘区 ，该受体可调节ＤＡ的突触后活性。国外研究发现 ，ＤＲＤ4基因的 7次重复序列与一种人格特质———追求新奇感有关。追求新奇感的人表现为易冲动、好探险、易兴奋、纪律性差和注意力易分散 ，这恰与ＡＤＨＤ的特征相符。Ｌａｈｏｓｔｅ等发现 ，ＤＲＤ4基因的一种ＶＮＴＲ与ＡＤＨＤ有关 ，其中 7次重复序列等位基因的比例 (28. 2%)较对照组 (11. 5%)高。

　　我们对中国汉族儿童进行的大样本研究发现 ，ＤＲＤ4、ＤＡＴ基因的长重复序列的基因型 /等位基因可以增加罹患ＡＤＨＤ的危险性 ，而短重复序列能够减少疾病的易患性。