本报讯中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科肖自安博士在导师谢鼎华教授和指导老师夏家辉院士的指导下,在耳聋基因功能研究领域建立了目前国际上最先进的酵母双杂交实验技术,并选择最重要的耳聋基因GJB2作为研究对象,在国际上首次从蛋白质相互作用的全新角度剖析了该基因的功能,揭开了影响耳聋基因的神秘面纱。耳聋是一个重大的社会和经济问题,是引起人类交……
本报讯中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉科肖自安博士在导师谢鼎华教授和指导老师夏家辉院士的指导下 ,在耳聋基因功能研究领域建立了目前国际上最先进的酵母双杂交实验技术 ,并选择最重要的耳聋基因GJB2作为研究对象 ,在国际上首次从蛋白质相互作用的全新角度剖析了该基因的功能 ,揭开了影响耳聋基因的神秘面纱。
耳聋是一个重大的社会和经济问题 ,是引起人类交流障碍最常见的疾病。重度以上先天性的发生率高达 1‰ ,其中有一半是因为遗传基因缺陷所致。 60岁人群中 10%有听觉障碍 , 75岁时这一比例上升到 50%。随着社会的进步和人们生活水平的改善 ,感染等环境因素致聋的比例逐渐下降 ,而遗传性耳聋的比例则越来越高。平均每 2个遗传性耳聋的病人中 ,差不多有 1个是GJB2基因引起的。因此 ,这个基因被称为最重要的耳聋基因 ,也是国际上最关注的耳聋基因。肖自安博士的研究在国内外第一次发现 :人体内具有重要功能的 3个蛋白质与这个耳聋基因有非常密切的功能关系 ,还发现 8个未克隆基因的部分结构 ,并且这些新基因也参与了该耳聋基因的功能过程。肖自安博士还在遗传性先天性耳聋病人中检测到该基因一个世界首报的新突变 ,这种突变能够导致感音神经性耳聋 ,并在湖南地区人群中发现了导致耳聋的常见突变位点。