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产前诊断能诊断哪些遗传病

时间:2005-3-1 17:24   来自: 中华亲子网   原作者: 佚名

染色体病由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体玻目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见,X连锁遗传病已发现有70余种。临床常见有血友病A、B,假性肥大型肌营养不良症,、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带……

  染色体病

  由于染色体数目和结构异常所引起的疾病称染色体病。目前已经得知的染色体病有300余种,大多数伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见,

  X连锁遗传病

  已发现有70余种。临床常见有血友病A、B,假性肥大型肌营养不良症,、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病发病规律是女性携带者本身无症状表现或表现很轻,男性携带者则一定发病。若女性携带者与正常男性结婚,其所生男孩可能一半发病,一半正常,而所生的女孩表型全部正常,所以产前诊断后应留女胎弃男胎。若男性X连锁遗传病患者和正常女性结婚,男孩不发病,但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者,母亲正常,则女孩都会发病,故产前诊断后留男胎弃女胎。

神经管畸形发病率最高。此外,常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断,在很大程度上都有可能在产前发现。

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