骨髓增生异常（myelodysplasia）是一个广义的疾病名称，包括一大类克隆性（瘤性）髓系疾病，其特征为无效造血，细胞减少，造血细胞及其前体细胞性质异常。可以经过克隆性病程进展转变为AML。其形态学特点为各类造血细胞形态异常等特征；常表现为两种血细胞减少或全血细胞减少,其骨髓中原始细胞不增多或稍增多,但骨髓中红系、粒系及巨核细胞系都有成熟异常。这种异常称为“病态造血”。不同MDS患者的病态造血表现虽不同,但有其共同的特点。现归纳如下：

    1. 病态红细胞生成：红细胞系统过多(>60%)或过少(<5%),各阶段有核红细胞大小不等,较早期的红细胞常有伪足,说明红细胞膜不正常。除原始红细胞外,各阶段均有巨幼样变。一般巨幼样变表现较巨幼细胞贫血的巨幼红细胞为轻,细胞核数目增多,可有2～8个核,亦可有奇数核,有的红细胞核不在相同的成熟度,即有的核在早期,有的核在晚期,晚幼红细胞核常不规则,可呈花瓣样、碎裂样或溶解状,其意义与多个核相同。有的有核红细胞胞质着色不均,偶见点彩,Howell-Jolly小体,有的胞质中有空泡。成熟红细胞明显大小不均,常见巨大红细胞、多嗜性红细胞、点彩红细胞,常见Howell-Jolly小体,个别病例可有Cabot环。此外,常见各种形态异常,包括卵圆形、靶形、球形、泪滴形红细胞,有时见红细胞碎片,普鲁士蓝染色时可见病理性铁粒幼细胞。包括两类幼红细胞，一是其内部噬铁颗粒（细胞浆内含有铁蛋白的空泡）的数量和大小增加，被称为中间型铁粒幼细胞；另一种其线粒体内铁聚集，在核周围形成部分或全部的铁粒环，被称为环形铁粒幼细胞。巨噬细胞内铁含量通常增加。友人认为环形铁粒幼细胞与白血病的进展有关，且细胞浆中铁蛋白增加与此关系更大。

    2. 病态粒细胞生成：根据MDS分期不同,原粒加早幼粒细胞百分率亦有差异,即使在难治性贫血(RA)阶段,原粒加早幼粒细胞尚未增加时,其中幼粒细胞也增加,平均占总粒系的39.5%,而正常人幼粒仅占全粒系的11.8%。胞核、胞质发育明显不平衡,以中幼粒细胞最显著,当胞质中充满粉红色中性颗粒时,核仍较幼稚,其染色质疏松如网,尚存在明显的核仁。此外,各阶段粒细胞都可有双核者,双核粒细胞比正常约大1倍,在分叶核细胞质内可有两组分叶核,细胞直径加大,有的细胞核为环状,有的细胞核分叶过少,似Pelger-Huet核异常,有的染色质凝集或呈块状,胞质中的颗粒减少。有的粒细胞外形不规则,有胞质形成的伪足,表明有活泼的运动。有的成熟细胞胞质着色不均,在普遍嗜酸背景中有的局部呈嗜碱性。颗粒变化多见细胞颗粒过少;有的细胞颗粒较小且均匀,排列紧密重叠,呈橘红色;有的细胞颗粒较粗大,大小不均,排列散乱,着色嗜碱性。在MDS骨髓涂片上可有由三个或三个以上的原始粒细胞组成的原始细胞簇,增生程度愈高,粒/红比例愈大;原始细胞百分比愈高,原始细胞簇数愈多。其意义同骨髓切片发现的幼稚前体细胞异位(ALIP)。