3. 病态巨核细胞生成：巨核细胞的质异常比量异常多见,虽然低增生及高增生可见,但是巨核细胞的数目一般是正常的。伴有巨核细胞高增生的MDS必须与原发性血小板减少性紫癜及原发性血小板增多症相鉴别。外周血中可见小巨核细胞和巨大血小板,血小板颗粒减少或出现空泡。病态巨核细胞有5种类型:1淋巴样小巨核细胞:细胞呈类圆形,直径5～8μm,胞核/胞质比例很大,胞质甚少;但常有泡状突起,胞质强嗜碱性,无颗粒或很少颗粒。核多圆形或稍有凹陷,直径4～7μm,常有偏位,染色浓聚,结构及核仁不明显。2单圆核小巨核细胞:细胞呈圆形,有很多毛状突起,直径10～20μm,胞质量比淋巴样小巨核细胞增多,有很多紫红色尘土样颗粒,类似正常巨核细胞的胞质;核呈圆形,直径5～12μm,细胞周边附有血小板。3多圆核巨核细胞:细胞体较大,直径10～40μm,胞质与单圆核小巨核细胞类似,但量增多,细胞核为两个或更多。4大单圆核巨核细胞:细胞直径20～40μm,胞质中充满尘土样颗粒,胞核呈圆形或卵圆形,直径14～30μm,常偏位。5多分叶巨核细胞:细胞较大,直径大于40μm,胞质多,细胞核分叶,核叶长柄与母核相连,其余与一般成熟巨核细胞类似。

    4. 未成熟前体细胞的异常定位（ALIP）：ALIP为骨髓活检组织学诊断MDS的主要依据。正常骨髓中造血细胞分布规律是巨核细胞和红细胞在骨小梁间区和骨干区,围绕中央血窦,巨核细胞散在紧贴窦壁,胞浆伸入血窦内,幼红细胞聚集成团形成小岛。早期粒细胞在近骨小梁内膜表面,较晚期幼粒细胞渐向髓腔中央移动,不聚集成团。MDS幼红细胞岛和巨核系移向骨小梁旁区或表面,而不成熟粒系前体细胞向小梁间中央区移动,形成细胞团簇,3～5个细胞为集丛,>5个细胞为集簇,即所谓ALIP,若一张切片上检测到≥3个集丛或集簇者为ALIP阳性。

    病态造血的意义:MDS的主要特征是病态造血,但病态造血绝不等于MDS,它可见于多种骨髓增生性疾病、贫血及非造血组织的肿瘤。如溶血性贫血可因红系增生过多伴相对性叶酸缺乏而有巨幼红细胞; 特发性血小板减少性紫癜可有小巨核细胞;急性髓细胞白血病、慢性粒细胞白血病、恶性组织细胞病、某些淋巴瘤、骨髓转移瘤(未找到原发灶)等均可有三系血细胞的病态造血;非造血系统恶性肿瘤如皮肤癌、鼻咽癌及卵巢癌等在骨髓中未找到转移瘤之前即可有三系细胞病态造血。因此,病态造血除形态外,应有量的异常,MDS的病态造血数量可占各系血细胞中的20%以上,而非MDS病态造血数量一般较少。病态造血现象和血液学变化不明显者是否为MDS,Cachia等认为,形态学特点不明确时,只要发现特征性克隆性细胞遗传学异常,即可诊断无病态造血的MDS,即细胞遗传学、癌基因改变可先于形态学变化之前出现。