鉴别诊断：

    1. 与遗传性和继发性获得性铁粒幼细胞贫血的鉴别：两者均可有环形铁粒幼细胞。但遗传性铁粒幼细胞贫血通常发生在出生后头几个月或几年中。而MDS中的RAS常见于中老年人。继发性获得性铁粒幼细胞贫血多与服用药物和摄入酒精有关。最常见的引起这种贫血的药物有异烟肼、比嗪酰胺、环丝霉素及所有的吡哆醇拮抗剂。在停药后，多可迅速恢复。在罕见的情况下，用药过程中出现铁粒幼细胞贫血，即使停用可疑药物，病情也迅速发展，要警惕存在基础的骨髓增生异常综合症（原发性获得性铁粒幼细胞贫血）

    2. 与巨幼细胞性贫血的鉴别：两者均可出现红系统的巨幼变，而PAS糖原染色可以鉴别两者。PAS糖原染色可以鉴别恶性和非恶性的增生，MDS是一种恶性克隆性增生疾病，而巨幼贫是非恶性的。大多数情况下PAS糖原染色可以使MDS的幼红细胞染色为阳性。

    3. 与特发性血小板减少性紫癜（ITP）的鉴别：通常，MDS多伴有两系或三系的病态造血，而ITP仅累及巨核系，表现为巨核细胞成熟障碍。但是，当出现极少数的仅有累及单系病态造血的MDS时，两者均可出现小巨核细胞。通过染色体的检查，可以鉴别。

    4. 与急性髓细胞白血病、慢性粒细胞白血病的鉴别：急性髓细胞白血病的原始细胞>30%，而MDS为10—19%。慢性粒细胞白血病有Ph染色体的阳性以及BCR—ABL融合基因，根据此，可以鉴别两者。

    5. 与恶性组织细胞病、某些淋巴瘤、骨髓转移瘤的鉴别：恶性组织细胞病可在骨髓涂片中找到异常的吞噬细胞及吞噬造血细胞现象。而淋巴瘤通过淋巴结的活检可以鉴别。