肥大细胞白血病（MCL）又称为组织嗜碱细胞白血病，1957年，Efrati首先提出MCL的诊断，本病约占恶性肥大细胞肿瘤的15%。不少病例先有系统性肥大细胞增多症（SM），以后转变为白血病，少数以肥大细胞白血病发病。WHO把MCL归入肥大细胞增多症。

    MCL是肥大细胞在体内恶性增殖的晚期表现，除一般症状与急性白血病相似外，还有较特异的表现：由于肥大细胞颗粒内活性物质（组胺、肝素、α－TNF等）的释放，可引起一系列变态反应，如面色潮红、低血压、瘙痒或骨痛、头痛、支气管痉挛、呼吸困难、消化性溃疡和消化道出血。胃肠道浸润时可有腹痛、恶心、呕吐、腹泻；发热，肝、脾、淋巴结肿大常见；皮肤色素性荨麻疹少见。

    国内外MCL的诊断标准（包括WHO标准）均强调：①外周血中出现肥大细胞，现规定比例≥10%。②骨髓中肥大细胞，特别是幼稚型明显增生。骨髓穿刺涂片中肥大细胞应≥20%。WHO诊断标准中针对部分患者外周血肥大细胞比例较低的情况提出了变异型（又称为非白血性肥大细胞白血病）的概念。

    临床上应注意白血病性肥大细胞嗜碱粒细胞的鉴别：白血病性肥大细胞呈圆形或类圆形，染色质较细致，核仁清楚或不清楚；胞浆较丰富，深蓝色，可有伪足或空泡，充满或多或少的深紫红色颗粒，可覆盖于核上；易见吞噬红细胞现象。超微结构：核1个或多个，偶见明显核仁。胞浆中含有线粒体、脂质体，颗粒内容物缺乏或颗粒中充满小粒子及典型的卷轴样特征。A颗粒可见，嗜碱粒细胞的θ颗粒未见。细胞化学染色示苏丹黑和甲苯胺蓝可着色，特异性酯酶、酸性磷酸酶染色阳性，溶菌酶弱阳性，过氧化物酶和α非特异性酯酶阴性。 

    肥大细胞白血病诊断标准

    （一）国内标准

    综合国内外资料，提出肥大细胞白血病（mast cell leukemia，MCL）的诊断条件。

    1、临床上除有白血病的临床表现外，还有肥大细胞增多症的表现。

    （1）淋巴结、肝、脾肿大。
 
    （2）肥大细胞释放组胺和其他物质引起的局部和全身变化 。