病理生理：室间隔缺损引起的左向右分流量取决于缺损的大小及左、右心室的压力阶差，当心室水平有相当量的左向右分流时，肺血流量增加，经肺静脉回至左房的血量亦增加，引起左房扩大及左房压升高，流经二尖瓣孔的血量增加，可产生相对性二尖瓣狭窄，心尖区可听到舒张期杂音。左室工作量增加，左室增大，左房压升高可导致肺间质充血，患儿易患肺部或上呼吸道感染。大量的左向右分流，肺循环血流量明显增加，可引起肺小血管痉挛、内膜增生和中层肥厚。使肺血管阻力及肺动脉压逐渐升高，右室压力亦随之增高，当左、右心室的压力趋于接近时，心室水平的左向右分流，渐变为左向右及右向左的双向分流，更甚者右向左分流为主，临床上出现紫绀，称之为艾森曼格综合征（Eisenmenger's Syndrome），为手术禁忌。虽然此类患者仍要生存多年，但最终死于缺氧等并发症。

　　临床表现：小型室间隔缺损患者可无症状。大型室间隔缺损伴大量左向右分流者，在婴儿时出现生长发育迟缓，易反复发生上呼吸道感染及心力衰竭，到儿童期出现体力活动后心悸、气促。有严重肺动脉高压时可出现中央型紫绀及肝、脾肿大等右心衰竭征象。

　　体格检查：患儿心前区可隆起，甚至出现鸡胸畸形。胸骨左缘3、4肋间隙可扪及收缩期细震颤，并可听到Ⅲ、Ⅳ级收缩期杂音，肺动脉瓣区第2音亢进分裂，后者在吸气时尤为明显。大量左向右分流者在心尖区可听到舒张期杂音。若伴有严重肺动脉高压，左向右分流量逐渐减少时，收缩期杂音逐渐减轻甚至消失，但肺动脉瓣区第2音可明显增强，有时可出现肺动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。

　　心电图：心电图改变与缺损分流量大小以及肺动脉压升高程度有关。小型缺损，心电图可正常或电轴左偏。较大缺损呈现左心室肥厚，有肺动脉高压时，可出现双心室肥厚或右心室肥厚。