部分先天性心脏病由于缺损很小 (如小室缺 ，小动脉导管未闭等 )，狭窄不严重 (轻度肺动脉狭窄、主动脉瓣畸形等 )或血流动力学影响不大 (如Ⅱ孔型房间隔缺损 )，可能迟迟不被家长发现 ，甚至不详细查体 ，医生亦可能漏诊。这些疾病往往对身体影响不大 ，手术时间可以选择 ，只是早发现可预防感染性心内膜炎。

　　医生的听诊及查体是一步重要的检查 ，不可忽视。听到心脏杂音是考虑心脏疾病的一个最重要体征 ，大多因此而进行进一步的检查 ，但有些严重心脏病 ，杂音却不明显 ，如大的室间隔缺损伴重度肺动脉高压 ，虽然听不到心脏杂音 ，但如肺动脉第二音亢进 ，亦可怀疑有先天性心脏病。如婴儿肺动脉第二音亢进也不十分明显 ，在没有其他检查如心电图、心脏像及超声心动图的情况下 ，不能武断地下结论为正常心脏 ，失掉良好的手术时机。因此杂音轻不一定无心脏病 ，而有心脏杂音 ，如生理性杂音或左室假腱素 ，亦未必是先天性心脏病。非常简单易行的常规股动脉触摸即可提示主动脉缩窄的诊断 ，而且详细的体检资料亦可指导其他辅助检查的方向。心电图虽是古老而普及的检查手段 ，但仍必须重视 ，一些先天性心脏病有其特有的改变 ，如房间隔缺损 ，约 70%～ 80%出现右束支传导阻滞 ，室间隔缺损及动脉导管未闭为左心室肥厚 ，心内膜垫缺损有右心室扩大伴电轴左偏及Ⅰ度房室传导阻滞。

　　胸部Ｘ线检查发现异常心影及肺血的分布多少 ，可提示有先天性心脏病 ，如肺血增多 ，心影扩大 ，无青紫 ，多见于室缺 ，动脉导管未闭 ;肺血减少 ，靴型心 ，伴青紫 ，可能有法乐氏四联症等。

　　目前超声心动图及彩色多普勒的应用 ，使近 9 0%的先天性心脏病可以得到明确诊断 ，而免于导管及选择性心血管造影的检查。导管及心血管造影检查用于其他诊断手段难以确诊的心脏疾病 ，或伴严重并发症如重度肺动脉高压等 ，为明确诊断及确定手术适应症 ，亦是必不可少的检查。

　　核磁共振、三维成像等技术亦是目前发展起来的新的检查手段。核磁共振对主动脉缩窄及大动脉疾病的诊断有重要价值。