某女性 ， 40岁 ，以往健康、性格开朗、工作勤勉。约自 4年前开始发病 ，先是走路不稳 ，愈来愈明显 ，继而走路时四肢不断舞动 ，有时耸肩 ，有时屈腿 ，似舞蹈 ，但完全无规律 ，自己不能控制 ，只有入睡后才能停止。逐渐出现口齿不清 ，进食时呛咳 ，喝水时尤甚。记忆力逐渐减退 ，注意力不能集中 ，不注意整洁 ，甚至随处大小便。原来所掌握的知识与技巧逐步忘记。家人不断为她寻医觅药 ，但均无效。

　　据闻家族中有叔父和堂兄曾患类似疾病 ，均已病故。

　　病历描写虽简短 ，但已可以下诊断 ，这是一例慢性进行性舞蹈病 ，或者叫做亨廷顿氏舞蹈病。这是一种不太常见的遗传性疾病 ，其家族中常有类似的病人 ，偶尔也有单发。其特点是慢性进行性舞蹈样动作及痴呆。多在 20～ 50岁期间起病。本病为显性遗传疾病 ，男女均可罹患。

　　上例相当符合这些特点。

　　根据新近分子遗传学研究 (重组ＤＮＡ技术 )，发现慢性进行性舞蹈病患者异常的基因位于第四对染色体。本病属典型的常染色体遗传。

　　从优生学角度来看 ，应限制这样的病人生育。据研究患本病的家族中每一代的平均患病率为 50%，这个数字相当可怕。

　　为何患者主要具有多动和痴呆两大组症状 ?这里简要介绍一下这方面的解剖和生理学知识。人之所以能为万物之灵 ，不仅能认识世界 ，而且能改造世界 ，要靠有一个最复杂、最严密的神经系统。神经系统的最高级部位是大脑皮层 ，其中额叶皮层贮存着人的智慧。人的各种动作要想协调和敏捷 ，锥体系统和锥体外系统的功能必须都完整。这类病人死后作病理研究 ，可见他们的大脑皮层 ，特别是额叶皮层有明显的萎缩 ，显微镜下可见其第 3、5和 6层细胞(大脑皮层自外向内分成 6层 )大部分死亡 ，胶质细胞明显增生。属于锥体外系统的尾状核与壳核病变均十分严重 ，它们的小神经细胞破坏最明显 ，其神经纤维有脱髓鞘性改变。在外观上也可见尾状核与壳核明显萎缩。

　　如作头颅ＣＴ检查 ，可见患者的脑室明显扩大 ，蛛网膜下腔增宽 ，脑萎缩明显。

　　患者的大脑皮层 ，特别是额叶皮层的神经细胞逐步死亡 ，因此其智能逐步减退 ，最后发展为痴呆。司管协调运动的尾状核与壳核的小细胞大量死亡 ，是引起舞蹈样动作的根源。总之 ，病人失掉了储藏智能和协调动作的物质基础 ，因此智力会逐步下降 ，最后达到痴呆和不自主的多动。

　　目前对各种遗传性疾病都缺乏有效的治疗方法 ，对本病也是一样 ，只能对症治疗 ，应用一些控制多动的药物 ，以减轻病人的痛苦。