病理方面，其表现多种多样，常见的有神经细胞的萎缩、变性，髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生，从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消失；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失，继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失，尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

    本病病因不明，但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传，而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究，将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关，但其确切病因尚不十分清楚。

    脑萎缩的病因相当复杂，现在还没完全搞清楚。但专家们通过长期临床研究，发现一些常见的病因：比如，先天遗传因素、出生缺氧窒息、长期用脑过度、脑感染、脑膜炎、脑出血、脑血栓、脑栓塞、脑动脉硬化、脑血管畸形、颅脑外伤、脑部肿瘤、长期饮酒（酒精中毒）、一氧化碳中毒、其他化学药品中毒、癫痫、高度营养不良、甲状腺功能病变、滥用镇静安眠药、滥用激素等原因都可能引起脑萎缩。