多数患儿性腺发育不全，第二性征缺乏，至青春期男性生殖器仍小如幼童者，隐睾症颇常见，声调如童音。女性往往有原发性闭经，乳房，臀部均不发达，身材无女性成年人特征，子宫小，外阴如小女孩。甲状腺、肾上腺皮质功能亦往往偏低，但临床症状常不明显。

　　继发性垂体性侏儒症可发生于任何年龄，得病后生长发育开始减慢并伴有原发病的症状，患颅内肿瘤者可见颅内压增高和视神经受压迫的症状及体征，如头痛、呕吐，视野缺损或缩小等，甚至由于垂体后叶或下丘脑也受损害而并发尿崩症。

　　【诊断】

　　主要根据病史及体检诊断。1～2岁以后生长缓慢， 身长低于同年龄正常小儿三个标准差(S．D．)，身体各部分发育比例相称，智力正常。 尚应注意检查是否有原发疾病。

　　近年来血清中生长激素的浓度已能测定，患者常明显降低。正常人休息状态下空腹(早餐前)血清中生长激素浓度为3毫微克／毫升，儿童为5毫微克／毫升，患儿常低于5毫微克／毫升。由于其量甚微，测定不易准确。正常人于沉睡时或于进餐、运动以后血清生长激素较原来增加，故可于入睡60～90分钟后取血或于进餐后2小时再运动10分钟后取血，患者往往不增加或 < 5毫微克／毫升， 有人应用胰岛素或L-精氨酸静脉滴注以产生低血糖，在正常人可促使血清生长激素有暂时性升高，而患者却无反应。

　　垂体性侏儒症患者往往同时有垂体促甲状腺激素及促肾上腺皮质激素分泌不足，其血清胆固醇可增高，血清T3及T4往往降低或在边缘水平。 尿内17羟类固醇与17酮类固醇排量都减低。

　　【鉴别诊断】　

　　对身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别：

　　一、慢性疾病所引起的生长发育障碍　 如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。

　　二、其它内分泌代谢疾病 　如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。