这项名为“在怀孕前三个月用血液生化和颈后半透明物（nuchal translucency）筛选唐氏综合症”的研究是由几家单位协作进行的。他们包括纽约亨廷顿的NTD实验室、意大利巴勒莫的Centro Di Diagnosi Prenatale、北卡罗莱纳州Chapel Hill的基因治疗与医学遗传中心以及华盛顿的乔治华盛顿大学医学中心。

　　在这项研究中，研究人员通过超声波检查测量了胎儿颈后积聚的液体量，这种液体也称作颈后半透明物（nuchal translucency）。另外，研究人员还检测了病人血液中游离β-hCG和PAPP-A的量。两种检查结果被输入到一个数学公式中，研究人员借此来确定病人所怀胎儿患唐氏综合症的危险性的高低。通过这种筛选方法可以发现，大约有5%的胎儿有患唐氏综合症的危险性。接下去，研究人员对这些高危险性的病人进行了诊断性检查，比如绒毛膜绒毛检查（CVS）或羊水诊断。这些方法可以最终确定病人所怀胎儿是否患有唐氏综合症。这项研究表明，高危组中有91%怀有唐氏综合症胎儿的病人。

　　这种由纽约亨廷顿NTD实验室以Ultrascreen(R)为名出售的新的筛选检查具有多种优点。它提高了唐氏综合症的检出率，能使胎儿正常的孕妇更早地得到安全保证，能使高危病人有更多的时间和更多的选择，也能确定决定流产的病人所怀胎儿是否患有唐氏综合症。