肾上腺脑白质营养不良

　　最近 ，北京少年曲悠扬所患的罕见疾病———肾上腺脑白质营养不良 ，引起了社会的广泛关注。这究竟是一种什么样的疾病呢 ?

　　随着现代医学的不断发展 ，过去很难确诊的一些疑难病症现在已经能够从遗传基因上找到答案。肾上腺脑白质营养不良就是这样一类疾病。国外报道该病在男性婴儿的发病率为 1/20， 000。国内自 19 87年至 19 9 6年共报道 40余例。

　　肾上腺脑白质营养不良是遗传性脂类代谢病 ，它是一种 X———连锁隐性遗传性疾病 ，致病基因经母亲遗传给男孩得病 ，而母亲携带者一般不发病。其发病主要是由于极长链脂肪酸辅酶 A合成酶活性不足导致极长链脂肪酸在组织和体液中堆积引起中枢神经系统进行性脱髓鞘病变 ，可伴有肾上腺皮质萎缩或发育不良。异常增多的极长链脂肪酸可以沉积在脑白质、周围神经、肾上腺、血细胞以及羊水细胞中。在培养的绒毛膜细胞内也可检测出其沉积 ，已被用于本病的产前诊断。极长链脂肪酸的来源包括饮食和内源性合成。血极长链脂肪酸升高是确诊本病的重要依据。肾上腺脑白质营养不良临床表现多样 ，主要表现为进行性的精神运动障碍 ，视力及听力下降或肾上腺皮质功能低下等。根据发病年龄及临床特点 ，本病分为儿童脑型、青年脑型、成人脑型、肾上腺脊髓神经病型、 A d d i s o n病型及无症状型 6类。儿童脑型是本病最常见的临床类型 ，一般在 4- 12岁起病 ，发病前患儿生长发育正常 ，逐渐发生姿势、运动、步态、语言、进食动作、视听觉、记忆学习思维、行为能力等方面的改变。这些征候可逐渐加重 ，多在 3年左右发展至完全性痴呆、植物人状态或死亡。

　　国内外迄今仍缺乏对本病有效的治疗方法。已证实服用油酸结合饮食限制能使血浆中的极长链脂肪酸水平降为正常。尽管生化改变令人鼓舞 ，但临床效果却不理想 ，对早期无症状患儿可能有一定疗效 ，但不能阻止或逆转神经异常。针对脑型患儿 ，口服激素可调整免疫反应 ，对细胞损伤有一定的保护作用 ，但也不能改变病程的进展 ，骨髓移植可以重建酶活性，改善临床症状 ，持久提高认知功能 ，脑的磁共振和光谱分析结果与之相符 ，以早期治疗效果为好 ，对已发生的神经损害效果不佳。随着骨髓移植技术的提高和无症状患者的早期检查出来 ，骨髓移植可能成为未来治疗此病的有希望的方法之一。但目前临床应用经验尚待进一步积累 ，且价格昂贵 ，尚难普遍开展。本病的基因治疗 ，虽然是根治性措施 ，但目前仍处于实验室研究阶段。

　　肾上腺脑白质营养不良严重影响小儿智力运动发育 ，由于缺乏有效的治疗方法 ，因此 ，预防和遗传咨询十分重要。我国是一个人口众多的国家 ，很多人对遗传病缺乏足够的认识 ，有的家庭已经有一个患病的孩子 ，却还侥幸再生第二胎 ，导致一个家庭里有多个患者 ，这不仅增加了家长的痛苦 ，也加重了社会的负担。对病人及其家系的随访不仅有利于观察病情的变化和治疗效果 ，也为早期发现其他患病亲属提供了可能。患者的母亲若再次妊娠 ，应该在怀孕 4- 5月时进行产前诊断。 $ $