什么是常染色体显性遗传型（成人型）多囊肾

多囊肾是常染色体显性遗传型多囊肾，据欧美报告500-1000人中有一名患者，它是人类发病率最高的遗传病之一。父母有一方患病，子女50%获得囊肿基因而发病，如父母均患病，子女发病率增中到75%，不患病子女不携带囊肿基因。患者多在30岁后，囊肿和肾脏长到比较大时才出现症状，肾脏可大於正常5-20倍，早期可从B超中发现，较大时腹部可触及。并伴有腰腹部痛，由于肾肿大肾包膜张力增加或牵引肾带血管引起的。突然加剧的腰腹痛常为囊内出血或继发感染，可有肉眼血尿（常为发作性），蛋白尿，晚期可有高血压。
诊断：①有确凿的本病家族史。②影像学检查无数充满液体的囊肿，分布在两则肾皮质和髓质。③阳性的多囊肾基因限制性片断长度多态性连锁分析试验结果。以上三项目前两项即可诊断。
目前基因检测可以发现16染色体短臂上有多个DNA多态性位点，这些多态性DNA已被作为多囊肾限制性片断长度多万言书生间接测定的探针。故在怀孕期就测知胎儿是否有多囊肾，这一技术的应用对优生、优育无疑是一个很重要的发现。为发病前基因诊断提供了可能，进而指导预防。