何谓指甲—髌骨综合征

指甲髌骨综合征亦称遗传性指甲骨关节发育不全Fong综合征，本病为常染色体显性遗传，基因位点在常染色体9位长臂臂远端，在同一家族中病伯血型都相同。主要临床表现是指甲骨关节异常和肾病，指甲发痛缺损或发痛不良，从拇指开始逐渐累及食、中、小指等，髌骨发育不全或缺失可导致巨膝、关节脱位或反复脱臼，继发性髌骨软化。肾病主要表现蛋白尿，镜下血尿，高血压和肾小管功能不全，1/3患者死于尿毒症。
本病无特殊治疗，病人常死于尿毒症，透析可延长生命。