多普乐检查可识别早期肥厚型心肌病

　　本报讯美国学者的一项研究表明 ，一种简单的显像技术可识别携带有致肥厚型心肌病(ＨＣＭ )基因的高危患者。ＨＣＭ可导致心肌肥厚患者的早期猝死。该研究结果发表在 6月 3日在线出版的Ｃｉｒｃｕｌａｔｉｏｎ上。

　　ＨＣＭ是一种常染色体显性遗传疾病 ，只要双亲中一方是患病基因的携带者 ，其子女就可患病。ＨＣＭ是年轻患者猝死最常见的原因 ，每5 00人中就有 1人患此病 ，包括职业运动员。该病的特点是左心室扩大。

　　目前已发现引起ＨＣＭ的 140余种基因变异 ，涉及 10个基因。其中最常见的基因变异发生在 β肌球蛋白重链 ，它是心肌的重要组成成分。肌球蛋白是负责心肌收缩的蛋白之一。

　　哈佛医学院Ｂｒｉｇｈａｍ和妇女医院心脏科主任Ｓｏｌｏｍｏｎ医师称 :“许多发生了基因变异的患者直到后期才出现心肌肥厚 ，因此及早识别这些患者可以及早地开始预防和治疗。有心肌肥厚表明有ＨＣＭ ，但并非所有的病人都将发生心肌肥厚 ，因此我们需要寻找一种能早期诊断此病的方法。”

　　Ｓｏｌｏｍｏｎ等领导的研究小组 ，采用一种相对新的显像技术 ，称为组织多普勒显像技术(ＤＴＩ)，它是一种实时、非介入性的超声显像技术 ，可显示在收缩和舒张期心肌活动的速度。研究者发现 ，ＨＣＭ患者心脏舒张期的速度减慢。

　　研究者对 3组患者进行了研究 ，包括 18例有左心室肥厚 ，同时有与心肌病发生相关的 β肌球蛋白基因缺陷的患者 ;18例存在基因缺陷但没有心肌肥厚的患者及 36例健康人。年龄范围是 24～ 36岁。

　　结果显示 ，存在 β肌球蛋白基因突变的患者 ，无论是否存在左心室肥厚 ，其左室射血分数均明显增高 ，舒张早期血流速度均明显减低。

　　研究者认为 ，流速在 13. 5ｃｍ/ｓｅｃ以下识别基因缺陷患者的准确性为 86%。结合射血分数大于 68%和心脏舒张早期血流速度低于15ｃｍ/ｓｅｃ，预测突变基因型的准确性为 100%，敏感性为 44%。只采用流速来诊断隐匿的ＨＣＭ的敏感性不够 ，联合使用心脏舒张早期血流速度和心肌射血分数预测无肥厚型心肌病表现的基因变异价值较高。

　　Ｂａｙｌｏｒ医学院Ｒｏｂｅｒｔｓ教授在配发的评论中称 :“家族性肥厚型心肌病是一种不常见 ，但却像谜一般的疾病 ，在优秀运动员中并不少见。猝死常常可能是其首发的症状。虽然已发生了基因的突变 ，但疾病的早期表现并不明显。”

　　Ｒｏｂｅｒｔｓ医师称 :“多基因筛查需要花费大量的时间和金钱 ，因此需要寻求一种快速而准确的检查方法在疾病早期做出诊断。ＤＴＩ是一种值得探讨的新方法 ，这种新的组织多普勒超声显像技术可能有助于早期发现年轻的肥厚型心肌病患者。”